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Hechos y creencias sobre el cribado aguas abajo

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Debido a la relativa novedad de las pruebas de detección avanzadas, incluso en entornos profesionales, existen diversas creencias y conceptos erróneos sobre las aberraciones cromosómicas fetales (como las que se encuentran en el Down).

Hechos y creencias sobre el cribado aguas abajo

Valores, no diagnóstico

Recientemente, en el mundo desarrollado, como Hungría, anomalías cromosómicas fetalesLas pruebas de detección se llevan a cabo en las primeras etapas del embarazo. Es entre estos trastornos que el río Down es el más angustiante para la familia y la familia. Debido a la relativa novedad de los exámenes de detección de vanguardia, existen diversas creencias y conceptos erróneos sobre estos métodos, incluso en los círculos profesionales.
la szыrхvizsgбlat Está destinado a reconocer embarazos en los que la aberración cromosómica se produce a altas tasas. Podría ayudar a la prueba de detección para diagnosticar anomalías cromosómicas. La prueba de detección "solo" muestra cuánto es un embarazo determinado valуszнnыsйgEste es el trastorno cromosómico probado.
El resultado de la prueba puede ser un índice. Que podría ser, por ejemplo, 1:50, que es de alto riesgo desde un punto de vista médico, o 1: 1000, que se considera de bajo riesgo. En los dos ejemplos anteriores, en el primer caso, cincuenta y un niños tendrían uno, y en el segundo caso, una milésima tendría un hijo con demencia de Down. Los filtros se basan en análisis de sangre y ultrasonido. La calidad de las pruebas de detección está determinada por la proporción y la frecuencia de las evaluaciones de pacientes que ocurren. Obviamente, es mejor obtener una tasa de filtro más alta con una tasa de supervivencia baja.

El examen de AFP

La prueba de detección más utilizada en Hungría, la prueba de detección de la 16ª AFP de embarazo, es en sí misma completamente inadecuada para el diagnóstico del síndrome de Down y solo se puede usar para la detección. Esto se debe a que la llamada curva de distribución normal de los niveles de AFP que se encuentran en embarazos sanos y afectados no difiere significativamente entre sí. En húngaro, la tasa de probabilidad de la prueba es baja, aunque se producen muchos hallazgos coronarios. Por lo tanto, las mujeres embarazadas se ven privadas innecesariamente del líquido amniótico necesario para un diagnóstico preciso, lo que, incluso con la ayuda de las manos abiertas, provoca un aborto espontáneo abundante. El aumento de los niveles de AFP en el líquido amniótico puede exacerbar significativamente el daño neurológico.
Cada vez más instituciones están llevando a cabo el llamado examen de prueba triple. Esta prueba hormonal, también realizada en la semana 16, también analiza otras dos hormonas además de AFP, por lo que su puntaje de probabilidad es 50-70. Si estamos evaluando los niveles en sangre de cuatro sustancias (tres pruebas), el puntaje de la prueba es del 75 por ciento.
actualización: A partir del 1 de julio de 2014, el examen de AFP en Hungría fue terminado (ed.).

Prueba integrada y combinada

Las pruebas anteriores están más actualizadas y son mucho más precisas. prueba integrada Y un prueba combinada. Escala de probabilidad para cada prueba Más del 95 por ciento, aunque bajo, 2-5 por ciento es el número de hallazgos coronarios.
La prueba integrada de ultrasonido y ultrasonido realizada alrededor de las 13 semanas de embarazo. vйrvizsgбlatencendido, así como las cuatro pruebas mencionadas anteriormente, da un resultado bastante preciso después de 16 semanas.
La llamada prueba combinada se realizó en las semanas 11 y 13 del embarazo. ultrahangvizsgбlatesta aqui vйrvizsgбlatestá abajo El método fue perfeccionado por la Fundación de Medicina Fetal de Londres (FMF). Los exámenes de ultrasonido han sido estandarizados. El FMF Risk Analysis Program (software) se utiliza en todo el mundo para realizar pruebas de acuerdo con la misma técnica. Los técnicos de ultrasonido se someten a una capacitación exhaustiva, exámenes y auditorías cada año. Por lo tanto, los datos generados por las pruebas ultrasónicas se pueden comparar con precisión independientemente de si la prueba se realiza en Londres, Amsterdam o Budapest. Durante el examen de ultrasonido, se incluyen dos parámetros importantes en el foco en términos del filtrado del lóbulo Abajo. El grosor del feto alrededor del cuello del feto y la presencia o ausencia del hueso nasal. (Los niños con enfermedad de Down, incluidos los fetos, tienden a tener un cuello grueso y una cara plana). La desventaja del examen es que el examen de ultrasonido lleva mucho tiempo y lleva unos 15-25 minutos realizar la medición correcta.
Los resultados de la prueba combinada el día de la prueba. La precisión del resultado es la misma que la de la prueba integrada (índice de probabilidad del 95 por ciento con resultados de mapeo del 2 al 5 por ciento).

No solo era la edad materna

También es una prerrogativa que cada bebé embarazada mayor de 35 años se someta a una prueba cromosómica. Las pruebas de detección de vanguardia son específicamente para encontrar jóvenes que valen la pena y para los ancianos que no valen la pena realizar una prueba de cromosoma fetal, por lo que las intervenciones son una buena idea. Estas pruebas de detección son adecuadas para tomar la decisión de no arriesgar el grupo de edad de la madre, sino de la mujer embarazada. riesgo único toma nota Es concebible que una mujer embarazada de 39 años basada en la prueba combinada dé como resultado un riesgo individual de hasta 20 años (1: 1068), por lo que no hay ninguna indicación para realizar más pruebas. Por supuesto, lo contrario también es cierto cuando una mujer embarazada de 20 años está expuesta a un riesgo individual tanto como de 39 años (1:89), en cuyo caso vale la pena realizar más exámenes.
Si solo se considera la edad materna al decidir si se realiza o no una prueba cromosómica, el número total de casos de Down es del 30 por ciento. Abajo abajo 70 por ciento de los casos en madres menores de 35 años ocurre. La tasa actual en Hungría parece ser ligeramente mejor debido a las pruebas de detección generalizadas y las pruebas de rutina de 12 semanas. En 2004, aproximadamente el 43 por ciento de las personas con enfermedad de Down en Hungría fueron identificadas durante el embarazo.
En un país europeo promedio, aproximadamente 100,000 embarazos son aprox. 140 La carga descendente está cayendo. La vejez de Szlchennyk está envejeciendo, en la actualidad aprox. 8 por ciento de las empresas mayores de 35 años. Si realizamos un cribado de cromosomas fetales exclusivamente sobre la base de la selección del grupo de edad, solo encontraríamos 42 casos de 140 embarazos, y 98 casos no. De las 8000 pruebas cromosómicas realizadas, 80 seguirían.
Es decir, en la selección por edad, encontramos 42 pacientes en 8,000 pruebas de cromosomas y 80 abortos espontáneos, y no encontramos 98, por lo que tenemos 7958 pruebas de cromosomas redundantes. Si se combinaran los 100,000 embarazos, el procedimiento de detección destacaría a 133 pacientes de 140 embarazos y solo 7 tendrían un recién nacido. Un promedio de 3 números de cuerpo calloso daría como resultado 3.000 pruebas cromosómicas innecesarias.
La capacidad de detección combinada de 3.000 cromosomas de 100.000 embarazos, 30 abortos espontáneos, muestra 133 casos, por lo que solo 7 casos no pueden detectarse.
Espero que las pruebas de detección modernas estén disponibles para todos en Hungría a corto plazo, y que la práctica de las pruebas de cromosomas también cambie.
El autor es un obstetra acreditado por la Fundación de Medicina Fetal.
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